• 4567 Citations
  • 41 h-Index
1980 …2018
If you made any changes in Pure these will be visible here soon.

Fingerprint Fingerprint is based on mining the text of the experts' scientific documents to create an index of weighted terms, which defines the key subjects of each individual researcher.

  • 11 Similar Profiles
Genetic Testing Medicine & Life Sciences
Genomics Medicine & Life Sciences
Medical Genetics Medicine & Life Sciences
Exome Medicine & Life Sciences
Incidental Findings Medicine & Life Sciences
Medicine Medicine & Life Sciences
Human Genome Medicine & Life Sciences
Genes Medicine & Life Sciences

Network Recent external collaboration on country level. Dive into details by clicking on the dots.

Projects 1998 2018

North Carolina Translational & Clinical Sciences Institute (NC TraCS)

Fraser, M. W., Wohl, D. A., Weber, D. J., Bangdiwala, S. I., Carey, T. S., Phillips, C. L., Miller, W. C., Jonsson-Funk, M. L., Jones, S. W., Beck, J. D., Mauriello, S. M., Retsch-Bogart, G. Z., Falk, R. J., Jordan, J. M., Ammerman, A. S., Carpenter, W. R., Edwards, L. J., Garrett, J. M., Coyne-Beasley, T., Henderson, G. E., Stewart, P. W., Davis, A. M., Evans, J. P., Gilmore, J. H., Gaynes, B. N., Brookhart, M. A., Sleath, B. L., Offenbacher, S., Marzluff, W. F., Topal, M. D., Orringer, E. P., Qaqish, B. F., Leigh, M. W., Peden, D. B., Buse, J. B., Tolleson-Rinehart, S., Ransohoff, D. F., Funkhouser, W. K., Egan, T. M., Cai, J., Truong, K. N., Brouwer, K. L. R., Boucher, R. C., Sen, P. K., Reuland, D. S., Donahue, K. E., Weiner, B. J., Watkins, P. B., Lin, W., Perrin, E. M., Magnuson, T. R., Corbie-Smith, G. M., Duncan, J. A., Weinberger, M., Zeng, D., Meshnick, S. R., Ibrahim, J. G., Dilworth-Anderson, P., Johnson, G. L., Walker, R. L., Viera, A. J., Glickman, S. W., Halladay, J. R., Rennie, S. M., Key, N. S., Rubin, J. E., Kosorok, M. R., Zhu, H., Bair, E., Henning, S. J., Mackman, N., Fine, J. P., Mayer-Davis, E. J., Stuermer, T. H. R., Davis, R. M., Park, S. I., Wu, M. C., Carpenter, D. M., Fang, G., Weaver, M. A., Lin, F., Davis, S. M., Shea, C. M., Carter-Edwards, L., Dennis, A. M., Fisher, J. A., Golightly, Y. M., Hingtgen, S. D., Smith, A. M., Tan, J. T., Asher, G. N., Barritt, A. S., Blouin, R., Buchbinder, M., Hurt, C., Juengst, E. T., Mendoza, L. C., Reeve, B., Roman Isler, M. D., Wood, W. A., Ahalt, S., Agans, R. P., Dave, G. J., Zhou, H., Skinner, A. C., Wilhelmsen, K. C., Song, L., Fischer, W. A., Peery, A. F., Powers, K. A., Sims, C. E., Mostafa, J., Lightfoot, A. F., Ryan, A. E., Otey, C. A., Donaldson, S. H., Leeman, J., Kashuba, A. D., Gomez, S. M., Chung, A. E., Meyer, A. M., Parrott, M. C., Toles, M. P., Schmitt, C., Nichols, H. B. & Moran, T. P.

NIH National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

9/26/134/30/18

Project: Research project

Annual Reports

North Carolina Translational & Clinical Sciences Institute (NC TraCS)

Fraser, M. W., Sims, C. E., Mostafa, J., Wohl, D. A., Weber, D. J., Bangdiwala, S. I., Carey, T. S., Phillips, C. L., Miller, W. C., Jonsson-Funk, M. L., Jones, S. W., Beck, J. D., Mauriello, S. M., Retsch-Bogart, G. Z., Falk, R. J., Jordan, J. M., Ammerman, A. S., Carpenter, W. R., Edwards, L. J., Garrett, J. M., Coyne-Beasley, T., Henderson, G. E., Stewart, P. W., Davis, A. M., Evans, J. P., Gilmore, J. H., Gaynes, B. N., Brookhart, M. A., Sleath, B. L., Offenbacher, S., Marzluff, W. F., Topal, M. D., Orringer, E. P., Qaqish, B. F., Leigh, M. W., Peden, D. B., Buse, J. B., Tolleson-Rinehart, S., Ransohoff, D. F., Funkhouser, W. K., Egan, T. M., Cai, J., Truong, K. N., Brouwer, K. L. R., Boucher, R. C., Sen, P. K., Reuland, D. S., Donahue, K. E., Weiner, B. J., Watkins, P. B., Lin, W., Perrin, E. M., Magnuson, T. R., Corbie-Smith, G. M., Duncan, J. A., Weinberger, M., Zeng, D., Meshnick, S. R., Ibrahim, J. G., Dilworth-Anderson, P., Johnson, G. L., Walker, R. L., Viera, A. J., Glickman, S. W., Halladay, J. R., Rennie, S. M., Key, N. S., Rubin, J. E., Kosorok, M. R., Zhu, H., Bair, E., Henning, S. J., Mackman, N., Fine, J. P., Mayer-Davis, E. J., Stuermer, T. H. R., Davis, R. M., Park, S. I., Wu, M. C., Carpenter, D. M., Fang, G., Weaver, M. A., Lin, F., Davis, S. M., Shea, C. M., Carter-Edwards, L., Dennis, A. M., Fisher, J. A., Golightly, Y. M., Hingtgen, S. D., Smith, A. M., Tan, J. T., Asher, G. N., Barritt, A. S., Blouin, R., Buchbinder, M., Hurt, C., Juengst, E. T., Mendoza, L. C., Reeve, B., Roman Isler, M. D., Wood, W. A., Ahalt, S., Agans, R. P., Dave, G. J., Lightfoot, A. F., Zhou, H., Skinner, A. C., Wilhelmsen, K. C., Song, L., Fischer, W. A., Peery, A. F., Powers, K. A., Ryan, A. E., Otey, C. A., Donaldson, S. H., Leeman, J., Kashuba, A. D., Gomez, S. M., Chung, A. E., Meyer, A. M., Parrott, M. C., Toles, M. P., Schmitt, C., Nichols, H. B. & Moran, T. P.

NIH National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

9/26/134/30/18

Project: Research project

Annual Reports

North Carolina Translational & Clinical Sciences Institute (NC TraCS)

Fraser, M. W., Sims, C. E., Mostafa, J., Wohl, D. A., Weber, D. J., Bangdiwala, S. I., Carey, T. S., Phillips, C. L., Miller, W. C., Jonsson-Funk, M. L., Jones, S. W., Beck, J. D., Mauriello, S. M., Retsch-Bogart, G. Z., Falk, R. J., Jordan, J. M., Ammerman, A. S., Carpenter, W. R., Edwards, L. J., Garrett, J. M., Coyne-Beasley, T., Henderson, G. E., Stewart, P. W., Davis, A. M., Evans, J. P., Gilmore, J. H., Gaynes, B. N., Brookhart, M. A., Sleath, B. L., Offenbacher, S., Marzluff, W. F., Topal, M. D., Orringer, E. P., Qaqish, B. F., Leigh, M. W., Peden, D. B., Buse, J. B., Tolleson-Rinehart, S., Ransohoff, D. F., Funkhouser, W. K., Egan, T. M., Cai, J., Truong, K. N., Brouwer, K. L. R., Boucher, R. C., Sen, P. K., Reuland, D. S., Donahue, K. E., Weiner, B. J., Watkins, P. B., Lin, W., Perrin, E. M., Magnuson, T. R., Corbie-Smith, G. M., Duncan, J. A., Weinberger, M., Zeng, D., Meshnick, S. R., Ibrahim, J. G., Dilworth-Anderson, P., Johnson, G. L., Walker, R. L., Viera, A. J., Glickman, S. W., Halladay, J. R., Rennie, S. M., Key, N. S., Rubin, J. E., Kosorok, M. R., Zhu, H., Bair, E., Henning, S. J., Mackman, N., Fine, J. P., Mayer-Davis, E. J., Stuermer, T. H. R., Davis, R. M., Park, S. I., Wu, M. C., Carpenter, D. M., Fang, G., Weaver, M. A., Lin, F., Davis, S. M., Shea, C. M., Carter-Edwards, L., Dennis, A. M., Fisher, J. A., Golightly, Y. M., Hingtgen, S. D., Smith, A. M., Tan, J. T., Asher, G. N., Barritt, A. S., Blouin, R., Buchbinder, M., Hurt, C., Juengst, E. T., Mendoza, L. C., Reeve, B., Roman Isler, M. D., Wood, W. A., Ahalt, S., Agans, R. P., Dave, G. J., Lightfoot, A. F., Zhou, H., Skinner, A. C., Wilhelmsen, K. C., Song, L., Fischer, W. A., Peery, A. F., Powers, K. A., Ryan, A. E., Otey, C. A., Donaldson, S. H., Leeman, J., Kashuba, A. D., Gomez, S. M., Chung, A. E., Meyer, A. M., Parrott, M. C., Toles, M. P., Schmitt, C., Nichols, H. B. & Moran, T. P.

NIH National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

9/26/134/30/18

Project: Research project

Annual Reports

Research Output 1980 2018

Diagnostic utility of exome sequencing in the evaluation of neuromuscular disorders

Haskell, G. T., Adams, M. C., Fan, Z., Amin, K., Badillo, R. J. G., Zhou, L., Bizon, C., Chahin, N., Greenwood, R. S., Milko, L. V., Shiloh-Malawsky, Y., Crooks, K. R., Strande, N., Tennison, M., Tilley, C. R., Brandt, A., Wilhelmsen, K. C., Weck, K., Evans, J. P. & Berg, J. S., Feb 1 2018, In : Neurology: Genetics. 4, 1, e212

Research output: Contribution to journalArticle

Exome
Genes
Genome
Phenotype
Workflow
Medicine
Research
Exome
Population

Happy birthday, Genetics in Medicine!

Evans, J. P., Jan 1 2018, In : Genetics in Medicine. 20, 1, p. 12-13 2 p.

Research output: Contribution to journalComment/debate

Medicine
4 Citations

"Possibly positive or certainly uncertain?": Participants' responses to uncertain diagnostic results from exome sequencing

Skinner, D., Roche, M. I., Weck, K. E., Raspberry, K. A., Foreman, A. K. M., Strande, N. T., Berg, J. S., Evans, J. P. & Henderson, G. E., Mar 1 2018, In : Genetics in Medicine. 20, 3, p. 313-319 7 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Exome
Communication
Disclosure
Genome
Genomics

Professional responsibilities regarding the provision, publication, and dissemination of patient phenotypes in the context of clinical genetic and genomic testing: Points to consider-A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Bush, L. W., Beck, A. E., Biesecker, L. G., Evans, J. P., Hamosh, A., Holm, I. A., Martin, C. L., Richards, C. S. & Rehm, H. L., Feb 1 2018, In : Genetics in Medicine. 20, 2, p. 169-171 3 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Genetic Testing
Genomics
Publications
Guidelines
Phenotype